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Gene

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Resumo

Localização citogenética
2q32.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 189 031 898–189 179 761 (GRCh38)
Exões
54 exões ao longo de 147,9 kb
Proteína
1499 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000374866.9NM_000393.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como COL5A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa COL5A2. COL5A2 e 3 genes próximos no cromossoma 2, de 188 605 830 a 189 605 829.Cromossoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188 974 371–189 012 746, fita diretaCOL3A1COL5A2: 189 031 898–189 179 761, fita inversaCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, fita diretaWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, fita inversaSLC40A1Diagrama de COL5A2: 54 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 189 031 898–189 034 216, 2319 basesExão 53: 189 034 916–189 035 155, 240 basesExão 52: 189 036 616–189 036 803, 188 basesExão 51: 189 039 272–189 039 563, 292 basesExão 50: 189 041 586–189 041 693, 108 basesExão 49: 189 042 720–189 042 773, 54 basesExão 48: 189 043 151–189 043 258, 108 basesExão 47: 189 045 179–189 045 232, 54 basesExão 46: 189 045 800–189 045 907, 108 basesExão 45: 189 048 209–189 048 262, 54 basesExão 44: 189 049 347–189 049 454, 108 basesExão 43: 189 050 569–189 050 676, 108 basesExão 42: 189 051 320–189 051 481, 162 basesExão 41: 189 052 172–189 052 225, 54 basesExão 40: 189 052 749–189 052 802, 54 basesExão 39: 189 052 911–189 053 018, 108 basesExão 38: 189 053 424–189 053 477, 54 basesExão 37: 189 053 895–189 053 948, 54 basesExão 36: 189 054 159–189 054 212, 54 basesExão 35: 189 056 973–189 057 026, 54 basesExão 34: 189 057 320–189 057 427, 108 basesExão 33: 189 058 429–189 058 527, 99 basesExão 32: 189 058 849–189 058 893, 45 basesExão 31: 189 060 730–189 060 783, 54 basesExão 30: 189 061 562–189 061 615, 54 basesExão 29: 189 062 865–189 062 918, 54 basesExão 28: 189 063 010–189 063 063, 54 basesExão 27: 189 063 172–189 063 270, 99 basesExão 26: 189 063 980–189 064 033, 54 basesExão 25: 189 064 557–189 064 655, 99 basesExão 24: 189 065 004–189 065 057, 54 basesExão 23: 189 066 390–189 066 497, 108 basesExão 22: 189 066 729–189 066 782, 54 basesExão 21: 189 068 015–189 068 113, 99 basesExão 20: 189 068 226–189 068 270, 45 basesExão 19: 189 068 786–189 068 884, 99 basesExão 18: 189 072 040–189 072 093, 54 basesExão 17: 189 075 393–189 075 437, 45 basesExão 16: 189 078 516–189 078 569, 54 basesExão 15: 189 079 063–189 079 107, 45 basesExão 14: 189 079 978–189 080 031, 54 basesExão 13: 189 080 990–189 081 043, 54 basesExão 12: 189 083 984–189 084 037, 54 basesExão 11: 189 085 160–189 085 213, 54 basesExão 10: 189 085 719–189 085 772, 54 basesExão 9: 189 086 726–189 086 770, 45 basesExão 8: 189 088 695–189 088 772, 78 basesExão 7: 189 092 310–189 092 420, 111 basesExão 6: 189 097 277–189 097 330, 54 basesExão 5: 189 098 727–189 098 759, 33 basesExão 4: 189 100 107–189 100 139, 33 basesExão 3: 189 104 264–189 104 277, 14 basesExão 2: 189 110 225–189 110 449, 225 basesExão 1: 189 179 508–189 179 761, 254 bases54504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 147,9 kb do gene; 4500 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL5A2

52

posições em COL5A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 147,9 kb de COL5A2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a COL5A2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COL5A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL5A2: collagen type V alpha 2 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. Gene COL5A2: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col5a2

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