Característica
Decreased muscle tone in infant
Nome clínico: Floppy infant
Floppiness/hypotonia is defined as reduced resistance to passive movement of joints. Physical examination of floppy/hypotonic infants shows head lag, lack of shoulder and elbow muscle contraction on traction response, inability to tighten the shoulder girdle muscles (or slipping through) when held under the axillae, scarf sign (when the arm is pulled to the opposite side, the arm wraps around the neck with the elbow crossing midline), hyperdorsiflexion of the feet, easy apposition of the thumb against the forearm, feet touching the cheek with ease and without discomfort, frog leg position, and inverted U sign on ventral suspension (head, arms, and legs hanging down without elbow or knee flexion and the trunk rounded in a dome shape).
Resumo
- Também conhecida como
- Hypotonia early, Hypotonia in infancy, Hypotonia, early, Infantile hypotonia, Infantile muscular hypotonia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased muscle tone in infant. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 2 doenças |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 165 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CPEcarboxypeptidase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GLYCTKglycerate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 2 doenças |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Não registado | Em 1 doença |
| SUOXsulfite oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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