Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Resumo

Localização citogenética
5q14.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Exões
90 exões ao longo de 605,6 kb
Proteína
6306 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Símbolos anteriores
USH2C, MASS1, GPR98
Transcrito MANE Select
ENST00000405460.9NM_032119.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Usher

    • Autossómica recessiva

      Um grupo de doenças recessivas (tipos 1 a 4) que causam perda auditiva neurossensorial, retinite pigmentosa progressiva e, em alguns tipos, problemas de equilíbrio, associadas a genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico precoce ajuda a tomar decisões sobre o momento da colocação de implantes cocleares, a monitorização dos olhos e a elegibilidade para ensaios de terapia retiniana, e é relevante para o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ADGRV1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa ADGRV1. ADGRV1 e 5 genes próximos no cromossoma 5, de 89 953 156 a 91 770 078.Cromossoma 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90 389 658–90 409 793, fita inversaCETN3MBLAC2: 90 457 960–90 474 786, fita inversaMBLAC2POLR3G: 90 471 748–90 514 559, fita diretaPOLR3GLYSMD3: 90 512 565–90 529 745, fita inversaLYSMD3ADGRV1: 90 558 797–91 164 437, fita diretaADGRV1ARRDC3: 91 368 631–91 383 348, fita inversaARRDC3Diagrama de ADGRV1: 90 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 1 local conhecido associado a doençaExão 55: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 59: 1 local conhecido associado a doençaExão 60: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 67: 1 local conhecido associado a doençaExão 68: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 70: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 72: 1 local conhecido associado a doençaExão 73: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 74: 1 local conhecido associado a doençaExão 76: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 77: 1 local conhecido associado a doençaExão 79: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 80: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 81: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 82: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 84: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 89: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 90 558 797–90 558 917, 121 basesExão 2: 90 614 835–90 615 019, 185 basesExão 3: 90 617 804–90 617 953, 150 basesExão 4: 90 619 086–90 619 181, 96 basesExão 5: 90 622 597–90 622 701, 105 basesExão 6: 90 625 130–90 625 243, 114 basesExão 7: 90 627 211–90 627 776, 566 basesExão 8: 90 628 562–90 628 832, 271 basesExão 9: 90 629 210–90 629 539, 330 basesExão 10: 90 635 114–90 635 290, 177 basesExão 11: 90 637 725–90 637 948, 224 basesExão 12: 90 642 636–90 642 762, 127 basesExão 13: 90 642 856–90 643 041, 186 basesExão 14: 90 643 803–90 643 983, 181 basesExão 15: 90 644 706–90 644 869, 164 basesExão 16: 90 645 968–90 646 091, 124 basesExão 17: 90 647 498–90 647 764, 267 basesExão 18: 90 651 604–90 651 730, 127 basesExão 19: 90 652 346–90 652 563, 218 basesExão 20: 90 653 209–90 653 952, 744 basesExão 21: 90 657 905–90 658 278, 374 basesExão 22: 90 672 546–90 672 722, 177 basesExão 23: 90 674 054–90 674 234, 181 basesExão 24: 90 675 243–90 675 445, 203 basesExão 25: 90 676 080–90 676 209, 130 basesExão 26: 90 679 549–90 679 629, 81 basesExão 27: 90 681 315–90 681 454, 140 basesExão 28: 90 683 586–90 684 195, 610 basesExão 29: 90 685 780–90 685 995, 216 basesExão 30: 90 689 861–90 690 076, 216 basesExão 31: 90 690 797–90 691 041, 245 basesExão 32: 90 692 605–90 692 786, 182 basesExão 33: 90 693 890–90 694 701, 812 basesExão 34: 90 696 937–90 697 146, 210 basesExão 35: 90 703 665–90 703 795, 131 basesExão 36: 90 704 389–90 704 488, 100 basesExão 37: 90 705 400–90 705 579, 180 basesExão 38: 90 706 231–90 706 394, 164 basesExão 39: 90 708 816–90 708 909, 94 basesExão 40: 90 710 981–90 711 059, 79 basesExão 41: 90 711 184–90 711 322, 139 basesExão 42: 90 712 287–90 712 428, 142 basesExão 43: 90 716 467–90 716 729, 263 basesExão 44: 90 720 048–90 720 223, 176 basesExão 45: 90 720 935–90 721 059, 125 basesExão 46: 90 724 832–90 724 989, 158 basesExão 47: 90 725 086–90 725 232, 147 basesExão 48: 90 725 549–90 725 656, 108 basesExão 49: 90 728 669–90 728 933, 265 basesExão 50: 90 729 642–90 729 764, 123 basesExão 51: 90 745 046–90 745 265, 220 basesExão 52: 90 745 591–90 745 795, 205 basesExão 53: 90 750 551–90 750 697, 147 basesExão 54: 90 753 574–90 753 829, 256 basesExão 55: 90 754 983–90 755 185, 203 basesExão 56: 90 756 454–90 756 630, 177 basesExão 57: 90 756 979–90 757 161, 183 basesExão 58: 90 759 409–90 759 588, 180 basesExão 59: 90 763 305–90 763 469, 165 basesExão 60: 90 774 186–90 774 303, 118 basesExão 61: 90 776 453–90 776 576, 124 basesExão 62: 90 777 905–90 778 043, 139 basesExão 63: 90 778 427–90 778 609, 183 basesExão 64: 90 778 865–90 779 097, 233 basesExão 65: 90 781 430–90 781 578, 149 basesExão 66: 90 783 124–90 783 325, 202 basesExão 67: 90 783 838–90 784 057, 220 basesExão 68: 90 788 071–90 788 310, 240 basesExão 69: 90 789 702–90 789 851, 150 basesExão 70: 90 790 873–90 791 346, 474 basesExão 71: 90 802 739–90 802 882, 144 basesExão 72: 90 805 284–90 805 458, 175 basesExão 73: 90 807 602–90 807 737, 136 basesExão 74: 90 810 233–90 811 338, 1106 basesExão 75: 90 815 619–90 815 736, 118 basesExão 76: 90 823 425–90 823 596, 172 basesExão 77: 90 828 944–90 829 186, 243 basesExão 78: 90 840 578–90 840 985, 408 basesExão 79: 90 848 637–90 848 821, 185 basesExão 80: 90 853 284–90 853 533, 250 basesExão 81: 90 854 062–90 854 201, 140 basesExão 82: 90 855 741–90 855 901, 161 basesExão 83: 90 863 757–90 863 857, 101 basesExão 84: 90 965 415–90 965 531, 117 basesExão 85: 90 985 344–90 985 522, 179 basesExão 86: 91 072 447–91 072 604, 158 basesExão 87: 91 102 219–91 102 340, 122 basesExão 88: 91 150 030–91 150 221, 192 basesExão 89: 91 153 221–91 153 398, 178 basesExão 90: 91 163 782–91 164 437, 656 bases11020304050607080905′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 19,6 kb dos 605,6 kb do gene; 18 921 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ADGRV1

160

posições em ADGRV1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 605,6 kb de ADGRV1, incluindo os intrões, e não apenas os 19,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. Gene ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adgrv1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test