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Gene

PLCB1

phospholipase C beta 1

Resumo

Localização citogenética
20p12.3
Coordenadas
Cromossoma 20: 8 132 266–8 884 900 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 752,6 kb
Proteína
1216 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0581, PLC-I, PLC154
Transcrito MANE Select
ENST00000338037.11NM_015192.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PLCB1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa PLCB1. PLCB1 e 5 genes próximos no cromossoma 20, de 7 379 631 a 9 637 535.Cromossoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.337,5 Mb8 Mb8,5 Mb9 Mb9,5 MbHAO1: 7 845 499–7 940 539, fita inversaHAO1TMX4: 7 976 690–8 019 829, fita inversaTMX4PLCB1: 8 132 266–8 884 900, fita diretaPLCB1PLCB4: 9 067 825–9 504 605, fita diretaPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, fita diretaLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, fita inversaPAK5Diagrama de PLCB1: 32 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 8 132 266–8 132 750, 485 basesExão 2: 8 150 294–8 150 371, 78 basesExão 3: 8 371 382–8 371 450, 69 basesExão 4: 8 628 294–8 628 431, 138 basesExão 5: 8 646 102–8 646 181, 80 basesExão 6: 8 647 900–8 647 953, 54 basesExão 7: 8 649 374–8 649 449, 76 basesExão 8: 8 657 184–8 657 284, 101 basesExão 9: 8 658 538–8 658 704, 167 basesExão 10: 8 684 932–8 685 078, 147 basesExão 11: 8 697 626–8 697 783, 158 basesExão 12: 8 708 670–8 708 752, 83 basesExão 13: 8 716 264–8 716 348, 85 basesExão 14: 8 717 671–8 717 848, 178 basesExão 15: 8 722 354–8 722 421, 68 basesExão 16: 8 724 656–8 724 752, 97 basesExão 17: 8 727 309–8 727 393, 85 basesExão 18: 8 729 050–8 729 174, 125 basesExão 19: 8 733 238–8 733 392, 155 basesExão 20: 8 737 028–8 737 192, 165 basesExão 21: 8 739 261–8 739 360, 100 basesExão 22: 8 740 344–8 740 448, 105 basesExão 23: 8 741 464–8 741 573, 110 basesExão 24: 8 757 046–8 757 178, 133 basesExão 25: 8 760 407–8 760 460, 54 basesExão 26: 8 765 139–8 765 358, 220 basesExão 27: 8 774 539–8 774 719, 181 basesExão 28: 8 788 449–8 788 525, 77 basesExão 29: 8 788 633–8 788 722, 90 basesExão 30: 8 789 518–8 789 575, 58 basesExão 31: 8 790 175–8 790 261, 87 basesExão 32: 8 881 622–8 884 900, 3279 bases1102030325′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,1 kb dos 752,6 kb do gene; 3651 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PLCB1

    23

    posições em PLCB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 752,6 kb de PLCB1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PLCB1: phospholipase C beta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plcb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PLCB1: phospholipase C beta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plcb1

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