Gene
ACADVL
acyl-CoA dehydrogenase very long chain
- HGNC 92(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000072778(abre num novo separador)
- Gene NCBI 37(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 7 219 938–7 225 266 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 5,3 kb
- Proteína
- 655 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- VLCAD, LCACD, ACAD6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000356839.10NM_000018.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina
- Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da CetogéneseAutossómica recessiva
Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.
Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa
- Autossómica recessiva
Uma perturbação hereditária da oxidação mitocondrial de ácidos gordos de cadeia longa, com uma apresentação variável que inclui: cardiomiopatia, hipoglicemia hipocetótica, doença hepática, intolerância ao exercício e rabdomiólise.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ACADVL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 5,3 kb do gene; 1968 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ACADVL
401
posições em ACADVL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,3 kb de ACADVL, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Variantes com página (167)
As variantes de ACADVL com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A141Gfs*9 | c.421dup | Exão 6 | 7 220 997 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A180T | c.538G>A | Exão 7 | 7 221 598 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A213P | c.637G>C | Exão 8 | 7 221 966 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A213T | c.637G>A | Exão 8 | 7 221 966 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A333Cfs*26 | c.996dup | Exão 10 | 7 222 782 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A333Vfs*26 | c.997_998insT | Exão 10 | 7 222 785 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A347Pfs*6 | c.1039del | Exão 10 | 7 222 825 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A416T | c.1246G>A | Exão 12 | 7 223 707 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A490P | c.1468G>C | Exão 15 | 7 224 179 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A544Pfs*3 | c.1630_1645del | Exão 17 | 7 224 503 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a ACADVL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ACADVL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Acid reflux
- Necrotizing enterocolitis
- Periportal fibrosis
- Feeding difficulties
- Jaundice
- Anteriorly placed anus
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acadvl
Dante Labs. Gene ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acadvl
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