Gene
SLC6A11
solute carrier family 6 member 11
- HGNC 11044↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000132164↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6538↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 10 816 228–10 940 714 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 124,5 kb
- Proteína
- 632 aminoácidos
- Também conhecido como
- GAT3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000254488.7NM_014229.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como SLC6A11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 124,5 kb do gene; 1899 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SLC6A11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC6A11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Repetitive movements
- Abnormal thalamus morphology
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Mostrar mais 4 características
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad thumb
- Inability to straighten knee
- Overlapping toe
- Postaxial polydactyly
- Tapered finger
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A11: solute carrier family 6 member 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a11
Dante Labs. Gene SLC6A11: solute carrier family 6 member 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a11
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