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Gene

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Resumo

Localização citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 16,9 kb
Proteína
457 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
CHRNA
Transcrito MANE Select
ENST00000348749.9NM_000079.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita 1aAutossómica dominante

      Qualquer síndrome miasténica congénita cuja causa da doença é uma mutação no gene CHRNA1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CHRNA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CHRNA1. CHRNA1 e 8 genes próximos no cromossoma 2, de 174 256 032 a 175 256 031.Cromossoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174 334 948–174 338 707, fita diretaSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, fita inversaCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, fita diretaSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, fita inversaGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, fita inversaWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 764 472, fita inversaCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, fita inversaCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, fita inversaATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, fita inversaATP5MC3Diagrama de CHRNA1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 174 747 592–174 748 255, 664 basesExão 8: 174 748 580–174 748 819, 240 basesExão 7: 174 749 946–174 750 169, 224 basesExão 6: 174 753 503–174 753 740, 238 basesExão 5: 174 754 219–174 754 414, 196 basesExão 4: 174 757 566–174 757 675, 110 basesExão 3: 174 759 331–174 759 375, 45 basesExão 2: 174 759 488–174 759 633, 146 basesExão 1: 174 764 352–174 764 472, 121 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 16,9 kb do gene; 1374 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CHRNA1

34

posições em CHRNA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,9 kb de CHRNA1, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. Gene CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chrna1

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