Gene
ZNF462
zinc finger protein 462
- HGNC 21684(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000148143(abre num novo separador)
- Gene NCBI 58499(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 106 863 166–107 013 634 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 150,5 kb
- Proteína
- 2506 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
- Transcrito MANE Select
- ENST00000277225.10NM_021224.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Craniossinostose Sindrómica
Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.
Como ZNF462 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,3 kb dos 150,5 kb do gene; 7521 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZNF462
45
posições em ZNF462 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 150,5 kb de ZNF462, incluindo os intrões, e não apenas os 10,3 kb de exões.
Características associadas a ZNF462
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZNF462 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal tip
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF462: zinc finger protein 462. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znf462
Dante Labs. Gene ZNF462: zinc finger protein 462 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znf462
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