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Gene

HEATR3

HEAT repeat containing 3

Resumo

Localização citogenética
16q12.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 50 065 970–50 107 272 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 41,3 kb
Proteína
680 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20718
Transcrito MANE Select
ENST00000299192.8NM_182922.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autossómica dominante

      Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como HEATR3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa HEATR3. HEATR3 e 6 genes próximos no cromossoma 16, de 49 586 621 a 50 586 620.Cromossoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbZNF423: 49 487 524–49 857 919, fita inversaZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, fita diretaCNEP1R1HEATR3: 50 065 970–50 107 272, fita diretaHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, fita diretaTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, fita diretaADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, fita inversaBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, fita diretaNKD1Diagrama de HEATR3: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 50 065 970–50 066 269, 300 basesExão 2: 50 066 367–50 066 539, 173 basesExão 3: 50 068 780–50 068 867, 88 basesExão 4: 50 070 178–50 070 290, 113 basesExão 5: 50 072 605–50 072 714, 110 basesExão 6: 50 075 571–50 075 711, 141 basesExão 7: 50 078 741–50 079 018, 278 basesExão 8: 50 083 937–50 084 027, 91 basesExão 9: 50 084 134–50 084 291, 158 basesExão 10: 50 084 569–50 084 651, 83 basesExão 11: 50 086 215–50 086 351, 137 basesExão 12: 50 094 705–50 094 793, 89 basesExão 13: 50 100 230–50 100 373, 144 basesExão 14: 50 102 259–50 102 435, 177 basesExão 15: 50 104 939–50 107 272, 2334 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 41,3 kb do gene; 2043 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HEATR3

4Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar HEATR3 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de HEATR3 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

O que acresce: a proporção dos exões de HEATR3 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições5,3%
  • Conteúdo em GC12%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

2

posições em HEATR3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 41,3 kb de HEATR3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

Variantes patogénicas ClinVar (2)

As variantes de HEATR3 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

  • Provavelmente patogénica 2
VarianteCondiçõesClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_182922.4(HEATR3):c.202C>T (p.Gln68Ter) (abre num novo separador)Diamond-Blackfan anemia 21Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_182922.4(HEATR3):c.805C>T (p.Gln269Ter) (abre num novo separador)Diamond-Blackfan anemia 21Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HEATR3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HEATR3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HEATR3: HEAT repeat containing 3. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/heatr3

Vancouver

Dante Labs. Gene HEATR3: HEAT repeat containing 3 [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/heatr3

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