Gene
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168477↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7148↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p21.33-p21.32
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 32 041 153–32 109 338 (GRCh38)
- Exões
- 44 exões ao longo de 68,2 kb
- Proteína
- 4244 aminoácidos
- Também conhecido como
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Símbolos anteriores
- TNXB1, TNXB2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
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Síndrome de Ehlers-Danlos
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TNXB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 13,1 kb dos 68,2 kb do gene; 12 735 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TNXB
273
posições em TNXB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
273 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (51 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 68,2 kb de TNXB, incluindo os intrões, e não apenas os 13,1 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Partilha 1 condição
- AEBP1AE binding protein 1Partilha 1 condição
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Partilha 1 condição
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Partilha 1 condição
- C1Rcomplement C1rPartilha 1 condição
- C1Scomplement C1sPartilha 1 condição
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Partilha 1 condição
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainPartilha 1 condição
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainPartilha 1 condição
Características associadas a TNXB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TNXB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TNXB: tenascin XB. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnxb
Dante Labs. Gene TNXB: tenascin XB [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnxb
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