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Gene

PPIL1

peptidylprolyl isomerase like 1

Resumo

Localização citogenética
6p21.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 36 854 829–36 874 803 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 20 kb
Proteína
166 aminoácidos
Também conhecido como
CYPL1
Transcrito MANE Select
ENST00000373699.6NM_016059.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PPIL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PPIL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PPIL1. PPIL1 e 17 genes próximos no cromossoma 6, de 36 364 816 a 37 364 815.Cromossoma 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2736,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbETV7: 36 352 630–36 387 801, fita inversaETV7PXT1: 36 390 551–36 442 854, fita inversaPXT1KCTD20: 36 442 767–36 493 886, fita diretaKCTD20STK38: 36 493 880–36 547 516, fita inversaSTK38SRSF3: 36 593 777–36 641 535, fita diretaSRSF3CDKN1A: 36 676 441–36 688 042, fita diretaCDKN1ARAB44: 36 697 826–36 733 184, fita diretaRAB44CPNE5: 36 738 448–36 840 052, fita inversaCPNE5C6orf89: 36 834 931–36 928 964, fita diretaC6orf89PPIL1: 36 854 829–36 874 803, fita inversaPPIL1PI16: 36 948 258–36 965 993, fita diretaPI16MTCH1: 36 965 807–36 986 298, fita inversaMTCH1FGD2: 37 005 637–37 030 923, fita diretaFGD2PIM1: 37 170 152–37 175 428, fita diretaPIM1TMEM217: 37 212 180–37 258 155, fita inversaTMEM217TMEM217B: 37 212 181–37 258 155, fita inversaTMEM217BTBC1D22B: 37 257 713–37 332 970, fita diretaTBC1D22BRNF8: 37 353 970–37 394 737, fita diretaRNF8Diagrama de PPIL1: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 36 854 829–36 856 033, 1205 basesExão 3: 36 856 586–36 856 654, 69 basesExão 2: 36 871 718–36 871 872, 155 basesExão 1: 36 874 717–36 874 803, 87 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 20 kb do gene; 501 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PPIL1

2

posições em PPIL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20 kb de PPIL1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

Características associadas a PPIL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PPIL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PPIL1: peptidylprolyl isomerase like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppil1

Vancouver

Dante Labs. Gene PPIL1: peptidylprolyl isomerase like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppil1

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