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Gene

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
1p21.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Exões
67 exões ao longo de 232,1 kb
Proteína
1806 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
STL2, CO11A1
Símbolos anteriores
COLL6, DFNA37
Transcrito MANE Select
ENST00000370096.9NM_001854.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

  • Vitreorretinopatia

    • Síndrome de MarshallAutossómica dominante

      Uma condição dominante relacionada com a síndrome de Stickler, causada por alterações no gene COL11A1, com miopia elevada, risco de descolamento da retina, perda de audição e características faciais distintivas.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Degeneração Vitreorretiniana
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como COL11A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa COL11A1. COL11A1 e 0 genes próximos no cromossoma 1, de 102 492 498 a 103 492 497.Cromossoma 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102 876 473–103 108 522, fita inversaCOL11A1Diagrama de COL11A1: 67 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 1 local conhecido associado a doençaExão 61: 1 local conhecido associado a doençaExão 59: 1 local conhecido associado a doençaExão 58: 1 local conhecido associado a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 1 local conhecido associado a doençaExão 54: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 67: 102 876 473–102 878 165, 1693 basesExão 66: 102 879 683–102 879 916, 234 basesExão 65: 102 881 697–102 881 765, 69 basesExão 64: 102 883 199–102 883 311, 113 basesExão 63: 102 886 807–102 887 056, 250 basesExão 62: 102 888 577–102 888 630, 54 basesExão 61: 102 888 723–102 888 758, 36 basesExão 60: 102 888 866–102 888 919, 54 basesExão 59: 102 889 455–102 889 562, 108 basesExão 58: 102 890 451–102 890 504, 54 basesExão 57: 102 898 125–102 898 178, 54 basesExão 56: 102 898 666–102 898 773, 108 basesExão 55: 102 898 941–102 898 994, 54 basesExão 54: 102 912 159–102 912 212, 54 basesExão 53: 102 913 637–102 913 690, 54 basesExão 52: 102 914 352–102 914 405, 54 basesExão 51: 102 914 704–102 914 811, 108 basesExão 50: 102 915 631–102 915 684, 54 basesExão 49: 102 920 311–102 920 364, 54 basesExão 48: 102 921 518–102 921 571, 54 basesExão 47: 102 923 336–102 923 389, 54 basesExão 46: 102 934 449–102 934 556, 108 basesExão 45: 102 935 060–102 935 113, 54 basesExão 44: 102 939 035–102 939 088, 54 basesExão 43: 102 940 327–102 940 434, 108 basesExão 42: 102 946 849–102 946 956, 108 basesExão 41: 102 961 866–102 961 919, 54 basesExão 40: 102 962 176–102 962 265, 90 basesExão 39: 102 962 653–102 962 760, 108 basesExão 38: 102 965 487–102 965 540, 54 basesExão 37: 102 970 219–102 970 272, 54 basesExão 36: 102 974 830–102 974 883, 54 basesExão 35: 102 978 708–102 978 752, 45 basesExão 34: 102 978 860–102 978 913, 54 basesExão 33: 102 979 060–102 979 104, 45 basesExão 32: 102 979 382–102 979 435, 54 basesExão 31: 102 984 138–102 984 191, 54 basesExão 30: 102 987 633–102 987 740, 108 basesExão 29: 102 989 518–102 989 571, 54 basesExão 28: 102 995 864–102 995 908, 45 basesExão 27: 102 995 989–102 996 042, 54 basesExão 26: 102 997 080–102 997 124, 45 basesExão 25: 102 998 310–102 998 363, 54 basesExão 24: 103 001 925–103 001 969, 45 basesExão 23: 103 002 428–103 002 481, 54 basesExão 22: 103 002 747–103 002 791, 45 basesExão 21: 103 003 215–103 003 268, 54 basesExão 20: 103 004 444–103 004 488, 45 basesExão 19: 103 004 608–103 004 661, 54 basesExão 18: 103 005 838–103 005 891, 54 basesExão 17: 103 006 068–103 006 121, 54 basesExão 16: 103 006 262–103 006 315, 54 basesExão 15: 103 008 463–103 008 516, 54 basesExão 14: 103 012 413–103 012 469, 57 basesExão 13: 103 014 511–103 014 594, 84 basesExão 12: 103 015 668–103 015 742, 75 basesExão 11: 103 017 820–103 017 882, 63 basesExão 10: 103 018 818–103 018 859, 42 basesExão 9: 103 021 707–103 021 769, 63 basesExão 8: 103 022 742–103 022 996, 255 basesExão 7: 103 025 521–103 025 613, 93 basesExão 6: 103 026 216–103 026 332, 117 basesExão 5: 103 031 116–103 031 244, 129 basesExão 4: 103 074 618–103 074 780, 163 basesExão 3: 103 078 658–103 078 871, 214 basesExão 2: 103 082 805–103 082 972, 168 basesExão 1: 103 108 073–103 108 522, 450 bases6760504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 232,1 kb do gene; 5421 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL11A1

72

posições em COL11A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 232,1 kb de COL11A1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a COL11A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COL11A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 30 características

Abnormality of limbs

Mostrar mais 22 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col11a1

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