Gene
PHKB
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
- HGNC 8927(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000102893(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5257(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
- Exões
- 31 exões ao longo de 240,2 kb
- Proteína
- 1093 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000323584.10NM_000293.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Depósito de Glicogénio
- Doença de Armazenamento de Glicogénio Tipo IX
Causada por variantes em PHKA2, PHKB, PHKG2 ou PHKA1, que podem provocar fígado aumentado, níveis baixos de açúcar no sangue durante o jejum ou, na forma PHKA1, sintomas musculares relacionados com o exercício.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite evitar jejuns prolongados, gerir a alimentação e vigiar o fígado, sobretudo na forma PHKG2.
Como PHKB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 240,2 kb do gene; 3282 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PHKB
120
posições em PHKB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 240,2 kb de PHKB, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.
Características associadas a PHKB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PHKB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Increased plasma triglycerides
- Elevated serum cholesterol
- High liver enzymes
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Elevated blood creatine phosphokinase
Mostrar mais 9 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PHKB: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phkb
Dante Labs. Gene PHKB: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phkb
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