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Gene

TRIM2

tripartite motif containing 2

Resumo

Localização citogenética
4q31.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 153 204 443–153 339 317 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 134,9 kb
Proteína
771 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0517, RNF86, CMT2R
Transcrito MANE Select
ENST00000338700.10NM_015271.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como TRIM2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa TRIM2. TRIM2 e 8 genes próximos no cromossoma 4, de 152 771 880 a 153 771 879.Cromossoma 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2152,8 Mb153 Mb153,2 Mb153,4 Mb153,6 MbTIGD4: 152 767 910–152 779 778, fita inversaTIGD4ARFIP1: 152 779 096–152 918 463, fita diretaARFIP1FHDC1: 152 935 880–152 979 697, fita diretaFHDC1: 153 152 435–153 415 081, fita diretaTRIM2: 153 204 443–153 339 317, fita diretaTRIM2MND1: 153 344 620–153 415 653, fita diretaMND1TMEM131L: 153 466 307–153 637 612, fita diretaTMEM131LTLR2: 153 684 050–153 708 537, fita diretaTLR2RNF175: 153 710 158–153 760 251, fita inversaRNF175Diagrama de TRIM2: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 153 204 443–153 204 560, 118 basesExão 2: 153 270 335–153 270 519, 185 basesExão 3: 153 275 893–153 276 130, 238 basesExão 4: 153 292 982–153 293 133, 152 basesExão 5: 153 294 305–153 294 485, 181 basesExão 6: 153 295 313–153 296 036, 724 basesExão 7: 153 315 485–153 315 588, 104 basesExão 8: 153 315 832–153 315 999, 168 basesExão 9: 153 322 648–153 322 816, 169 basesExão 10: 153 324 078–153 324 148, 71 basesExão 11: 153 328 530–153 328 670, 141 basesExão 12: 153 334 814–153 339 317, 4504 bases1246810125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,8 kb dos 134,9 kb do gene; 2316 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TRIM2

    3

    posições em TRIM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 134,9 kb de TRIM2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TRIM2: tripartite motif containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trim2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TRIM2: tripartite motif containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trim2

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