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Gene

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 28 kb
Proteína
832 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Símbolos anteriores
C6orf110
Transcrito MANE Select
ENST00000323267.11NM_018426.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como TMEM63B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TMEM63B. TMEM63B e 17 genes próximos no cromossoma 6, de 43 641 537 a 44 641 536.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43 644 229–43 674 358, fita diretaRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, fita inversaMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, fita diretaVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, fita diretaLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, fita inversaMRPL14TMEM63B: 44 127 554–44 155 519, fita diretaTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, fita diretaCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, fita diretaMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, fita diretaSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, fita diretaHSP90AB1SLC35B2: 44 253 872–44 257 890, fita inversaSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, fita inversaNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, fita direta: 44 273 194–44 378 957, fita diretaDRC5: 44 278 718–44 297 725, fita inversaDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, fita inversaSPATS1: 44 342 650–44 380 179, fita diretaSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, fita diretaCDC5LDiagrama de TMEM63B: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 44 127 554–44 127 678, 125 basesExão 2: 44 134 561–44 134 743, 183 basesExão 3: 44 135 017–44 135 096, 80 basesExão 4: 44 135 328–44 135 366, 39 basesExão 5: 44 136 349–44 136 439, 91 basesExão 6: 44 138 480–44 138 517, 38 basesExão 7: 44 139 467–44 139 609, 143 basesExão 8: 44 139 708–44 139 759, 52 basesExão 9: 44 140 252–44 140 360, 109 basesExão 10: 44 141 028–44 141 098, 71 basesExão 11: 44 146 847–44 146 927, 81 basesExão 12: 44 147 377–44 147 500, 124 basesExão 13: 44 148 252–44 148 385, 134 basesExão 14: 44 148 513–44 148 650, 138 basesExão 15: 44 148 792–44 148 945, 154 basesExão 16: 44 149 859–44 149 965, 107 basesExão 17: 44 150 224–44 150 310, 87 basesExão 18: 44 150 564–44 150 629, 66 basesExão 19: 44 151 846–44 152 008, 163 basesExão 20: 44 152 593–44 152 698, 106 basesExão 21: 44 153 676–44 153 843, 168 basesExão 22: 44 154 073–44 154 188, 116 basesExão 23: 44 154 365–44 154 445, 81 basesExão 24: 44 154 692–44 155 519, 828 bases1246810121416182022245′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,3 kb dos 28 kb do gene; 2499 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TMEM63B

    2

    posições em TMEM63B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 28 kb de TMEM63B, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM63B: transmembrane protein 63B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TMEM63B: transmembrane protein 63B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem63b

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