Gene
HACD1
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
- HGNC 9639(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165996(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9200(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10p12.33
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 17 589 032–17 617 374 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 28,3 kb
- Proteína
- 288 aminoácidos
- Também conhecido como
- CAP
- Símbolos anteriores
- PTPLA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361271.8NM_014241.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como HACD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 28,3 kb do gene; 867 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HACD1
2
posições em HACD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 28,3 kb de HACD1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a HACD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HACD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HACD1: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hacd1
Dante Labs. Gene HACD1: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hacd1
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