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Gene

RNF216

ring finger protein 216

Resumo

Localização citogenética
7p22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 5 620 047–5 781 663 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 161,6 kb
Proteína
923 aminoácidos
Também conhecido como
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
Transcrito MANE Select
ENST00000389902.8NM_207111.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como RNF216 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa RNF216. RNF216 e 15 genes próximos no cromossoma 7, de 5 200 855 a 6 200 854.Cromossoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5 190 182–5 233 855, fita diretaWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, fita diretaSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, fita inversaTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, fita inversaFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, fita inversaACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, fita diretaFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 663, fita inversaRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, fita diretaOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, fita diretaCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, fita inversaRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, fita inversaPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, fita diretaAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, fita inversaEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, fita diretaANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, fita diretaUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, fita inversaCYTH3Diagrama de RNF216: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 620 047–5 623 179, 3133 basesExão 16: 5 624 056–5 624 125, 70 basesExão 15: 5 641 154–5 641 376, 223 basesExão 14: 5 652 413–5 652 510, 98 basesExão 13: 5 711 761–5 711 839, 79 basesExão 12: 5 712 715–5 712 863, 149 basesExão 11: 5 715 053–5 715 190, 138 basesExão 10: 5 716 716–5 716 766, 51 basesExão 9: 5 721 033–5 721 172, 140 basesExão 8: 5 725 324–5 725 438, 115 basesExão 7: 5 729 432–5 729 596, 165 basesExão 6: 5 730 715–5 730 817, 103 basesExão 5: 5 739 276–5 739 352, 77 basesExão 4: 5 740 973–5 741 815, 843 basesExão 3: 5 752 846–5 752 979, 134 basesExão 2: 5 761 003–5 761 138, 136 basesExão 1: 5 781 541–5 781 663, 123 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 161,6 kb do gene; 2772 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RNF216

9

posições em RNF216 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (11%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 161,6 kb de RNF216, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RNF216: ring finger protein 216. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. Gene RNF216: ring finger protein 216 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnf216

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