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Gene

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Resumo

Localização citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromossoma 1: 11 934 717–11 975 537 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 40,8 kb
Proteína
727 aminoácidos
Também conhecido como
LH1
Símbolos anteriores
LLH, PLOD
Transcrito MANE Select
ENST00000196061.5NM_000302.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Como PLOD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PLOD1. PLOD1 e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 11 455 127 a 12 455 126.Cromossoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, fita diretaDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, fita inversaFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, fita diretaFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, fita inversaMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, fita diretaFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, fita diretaDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, fita diretaAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, fita diretaC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, fita inversaMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, fita diretaCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, fita inversaNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, fita inversaNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, fita inversaKIAA2013PLOD1: 11 934 717–11 975 537, fita diretaPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, fita diretaMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, fita diretaMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, fita diretaTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, fita diretaTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, fita diretaVPS13DDiagrama de PLOD1: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 11 934 717–11 934 855, 139 basesExão 2: 11 947 976–11 948 067, 92 basesExão 3: 11 949 773–11 949 906, 134 basesExão 4: 11 950 357–11 950 520, 164 basesExão 5: 11 952 623–11 952 735, 113 basesExão 6: 11 954 830–11 954 893, 64 basesExão 7: 11 956 917–11 957 014, 98 basesExão 8: 11 957 842–11 957 943, 102 basesExão 9: 11 958 516–11 958 647, 132 basesExão 10: 11 960 646–11 960 767, 122 basesExão 11: 11 963 532–11 963 636, 105 basesExão 12: 11 964 175–11 964 300, 126 basesExão 13: 11 964 644–11 964 785, 142 basesExão 14: 11 965 480–11 965 593, 114 basesExão 15: 11 966 251–11 966 316, 66 basesExão 16: 11 966 987–11 967 091, 105 basesExão 17: 11 970 670–11 970 816, 147 basesExão 18: 11 972 872–11 972 997, 126 basesExão 19: 11 974 653–11 975 537, 885 bases124681012141618195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 40,8 kb do gene; 2184 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PLOD1

95

posições em PLOD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,8 kb de PLOD1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plod1

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