Gene
TGFB3
transforming growth factor beta 3
- HGNC 11769(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119699(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7043(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 75 958 097–75 981 995 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 23,9 kb
- Proteína
- 412 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Símbolos anteriores
- ARVD1, ARVD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000238682.8NM_003239.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TGFB3, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Síndrome de Loeys-Dietz
- Autossómica dominante
A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um vasto espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Síndromes semelhantes à síndrome de Marfan
- Síndrome de Loeys-DietzAutossómica dominante
A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um amplo espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TGFB3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 23,9 kb do gene; 1239 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TGFB3
54
posições em TGFB3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23,9 kb de TGFB3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a TGFB3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TGFB3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Myocardial fibrosis
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular regional dyskinesia
- T-wave inversion
- Ventricular tachycardia
- Aneurysm
- Arterial dissection
Mostrar mais 31 características
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Sudden cardiac death
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent foramen ovale
- Right ventricular cardiomyopathy
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Congenital finger flexion contractures
- Flexion contracture of toe
- Winged shoulder blade
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TGFB3: transforming growth factor beta 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tgfb3
Dante Labs. Gene TGFB3: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tgfb3
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas