Gene
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138669↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5593↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q21.21
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 81 087 375–81 215 222 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 127,8 kb
- Proteína
- 762 aminoácidos
- Também conhecido como
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa PRKG2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como PRKG2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,9 kb dos 127,8 kb do gene; 2289 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRKG2
4
posições em PRKG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 127,8 kb de PRKG2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.
Características associadas a PRKG2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRKG2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Mostrar mais 15 características
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Beaking of vertebral bodies
- Enlargement of the costochondral junction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Prominent sternum
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRKG2: protein kinase cGMP-dependent 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkg2
Dante Labs. Gene PRKG2: protein kinase cGMP-dependent 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkg2
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