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Gene

MYL1

myosin light chain 1

Resumo

Localização citogenética
2q34
Coordenadas
Cromossoma 2: 210 290 150–210 315 174 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 25 kb
Proteína
194 aminoácidos
Também conhecido como
MLC1, MLC1F, MLC3F, MLC-1, MLC1/3
Transcrito MANE Select
ENST00000352451.4NM_079420.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MYL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MYL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa MYL1. MYL1 e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 209 802 662 a 210 802 661.Cromossoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 MbUNC80: 209 771 569–209 999 300, fita diretaUNC80RPE: 210 002 565–210 027 529, fita diretaRPEKANSL1L: 210 021 026–210 172 182, fita inversaKANSL1LACADL: 210 187 000–210 225 447, fita inversaACADLMYL1: 210 290 150–210 315 174, fita inversaMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, fita inversaLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, fita diretaCPS1Diagrama de MYL1: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 210 290 150–210 290 467, 318 basesExão 6: 210 291 032–210 291 074, 43 basesExão 5: 210 293 723–210 293 800, 78 basesExão 4: 210 294 245–210 294 418, 174 basesExão 3: 210 298 420–210 298 563, 144 basesExão 2: 210 302 488–210 302 515, 28 basesExão 1: 210 314 911–210 315 174, 264 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 25 kb do gene; 585 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYL1

2

posições em MYL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25 kb de MYL1, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

Características associadas a MYL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYL1: myosin light chain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myl1

Vancouver

Dante Labs. Gene MYL1: myosin light chain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myl1

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