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Gene

CFL2

cofilin 2

Resumo

Localização citogenética
14q13.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 34 709 113–34 714 593 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 5,5 kb
Proteína
166 aminoácidos
Também conhecido como
NEM7
Transcrito MANE Select
ENST00000298159.11NM_138638.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia nemalínica

      Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CFL2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa CFL2. CFL2 e 10 genes próximos no cromossoma 14, de 34 211 853 a 35 211 852.Cromossoma 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, fita inversaEGLN3SPTSSA: 34 432 624–34 462 273, fita inversaSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, fita inversaEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, fita inversaSNX6CFL2: 34 709 113–34 714 593, fita inversaCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, fita inversaBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, fita diretaSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, fita diretaFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, fita inversaPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, fita diretaPRORP: 35 122 549–35 317 474, fita diretaDiagrama de CFL2: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 34 709 113–34 712 977, 3865 basesExão 3: 34 713 060–34 713 136, 77 basesExão 2: 34 713 254–34 713 561, 308 basesExão 1: 34 714 538–34 714 593, 56 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 5,5 kb do gene; 501 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFL2

5

posições em CFL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,5 kb de CFL2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFL2: cofilin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. Gene CFL2: cofilin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfl2

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