Gène
SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
- HGNC 26933↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198917↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51490↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.11
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 128 819 651–128 829 794 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 10,1 kb
- Protéine
- 376 acides aminés
- Aussi appelé
- HSPC109, CENP-32
- Symboles précédents
- C9orf114
- Transcrit MANE Select
- ENST00000361256.10NM_016390.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de SPOUT1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,3 kb sur les 10,1 kb du gène ; 1 131 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SPOUT1
8
positions dans SPOUT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 10,1 kb de SPOUT1, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.
Traits associés à SPOUT1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPOUT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Dysgyria
- Encephalomalacia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Afficher 18 traits supplémentaires
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Irritability
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Hypsarrhythmia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Multifocal seizures
- Interictal EEG abnormality
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormal visual fixation
- Abnormally small eyeball
- Alternating cross eyes
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Leukocoria
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SPOUT1 : SPOUT domain containing methyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spout1
Dante Labs. Gène SPOUT1 : SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spout1
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