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Gène

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.1
Coordonnées
Chromosome 8 : 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 33,7 kb
Protéine
333 acides aminés
Aussi appelé
lncREST, MGC40214
Symboles précédents
C8orf38
Transcrit MANE Select
ENST00000396124.9NM_152416.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de NDUFAF6

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de NDUFAF6. NDUFAF6 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 94 541 850 à 95 541 849.Chromosome 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA : 94 487 689–94 553 529, brin inverseVIRMAESRP1 : 94 640 489–94 707 466, brin directESRP1DPY19L4 : 94 719 677–94 793 836, brin directDPY19L4INTS8 : 94 813 311–94 881 746, brin directINTS8CCNE2 : 94 874 347–94 896 680, brin inverseCCNE2TP53INP1 : 94 925 972–94 949 400, brin inverseTP53INP1NDUFAF6 : 95 024 989–95 058 710, brin directNDUFAF6PLEKHF2 : 95 115 642–95 156 698, brin directPLEKHF2CFAP418 : 95 243 176–95 269 430, brin inverseCFAP418Schéma de NDUFAF6 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 95 024 989–95 025 205, 217 basesExon 2 : 95 031 995–95 032 094, 100 basesExon 3 : 95 035 454–95 035 576, 123 basesExon 4 : 95 041 570–95 041 626, 57 basesExon 5 : 95 045 545–95 045 647, 103 basesExon 6 : 95 046 994–95 047 127, 134 basesExon 7 : 95 048 457–95 048 558, 102 basesExon 8 : 95 052 174–95 052 230, 57 basesExon 9 : 95 057 809–95 058 710, 902 bases1234567895′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,8 kb sur les 33,7 kb du gène ; 1 002 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de NDUFAF6

    18

    positions de NDUFAF6 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 33,7 kb de NDUFAF6, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à NDUFAF6

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NDUFAF6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NDUFAF6 : NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NDUFAF6 : NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndufaf6

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