Gène
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169862↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1501↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5p15.2
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 10 971 836–11 904 446 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 932,6 kb
- Protéine
- 1 225 acides aminés
- Aussi appelé
- NPRAP, GT24
- Transcrit MANE Select
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de CTNND2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,9 kb sur les 932,6 kb du gène ; 3 678 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à CTNND2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CTNND2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CTNND2 : catenin delta 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctnnd2
Dante Labs. Gène CTNND2 : catenin delta 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctnnd2
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