Gène
RFC4
replication factor C subunit 4
- HGNC 9972↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163918↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5984↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q27.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 186 789 900–186 806 482 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 16,6 kb
- Protéine
- 363 acides aminés
- Aussi appelé
- A1, RFC37
- Transcrit MANE Select
- ENST00000296273.7NM_002916.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore RFC4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de RFC4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 16,6 kb du gène ; 1 092 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RFC4
6
positions dans RFC4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16,6 kb de RFC4, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Traits associés à RFC4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RFC4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Afficher 22 traits supplémentaires
- Encephalopathy
- Falls
- Global developmental delay
- Lack of coordination of movement
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Persistent head lag
- Progressive cerebellar ataxia
- Psychosis
- Reading disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Toe walking
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Poor gross motor coordination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Incoordination
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Intention tremor
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RFC4 : replication factor C subunit 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rfc4
Dante Labs. Gène RFC4 : replication factor C subunit 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rfc4
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