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Gène

CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20p13
Coordonnées
Chromosome 20 : 472 498–543 790 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 71,3 kb
Protéine
391 acides aminés
Aussi appelé
Cka1, Cka2
Transcrit MANE Select
ENST00000217244.9NM_177559.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de CSNK2A1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de CSNK2A1. CSNK2A1 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 8 144 à 1 008 143.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbDEFB125 : 87 250–97 094, brin directDEFB125DEFB126 : 142 590–145 751, brin directDEFB126DEFB127 : 157 454–159 163, brin directDEFB127DEFB128 : 187 853–189 711, brin inverseDEFB128DEFB129 : 227 258–229 886, brin directDEFB129DEFB132 : 257 717–261 096, brin directDEFB132C20orf96 : 270 863–290 778, brin inverseC20orf96ZCCHC3 : 297 570–300 321, brin directZCCHC3SOX12 : 325 552–330 224, brin directSOX12NRSN2 : 346 695–359 706, brin directNRSN2TRIB3 : 362 835–398 964, brin directTRIB3RBCK1 : 407 393–432 139, brin directRBCK1TBC1D20 : 423 596–462 566, brin inverseTBC1D20CSNK2A1 : 472 498–543 790, brin inverseCSNK2A1TCF15 : 603 801–610 316, brin inverseTCF15SRXN1 : 646 614–653 404, brin inverseSRXN1 : 646 626–675 800, brin inverseSCRT2 : 661 596–675 802, brin inverseSCRT2SLC52A3 : 758 695–776 015, brin inverseSLC52A3FAM110A : 833 707–857 463, brin directFAM110AANGPT4 : 869 900–916 335, brin inverseANGPT4RSPO4 : 958 452–1 002 510, brin inverseRSPO4Schéma de CSNK2A1 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 472 498–484 076, 11 579 basesExon 13 : 486 376–486 462, 87 basesExon 12 : 487 427–487 575, 149 basesExon 11 : 488 678–488 778, 101 basesExon 10 : 489 780–489 881, 102 basesExon 9 : 492 254–492 364, 111 basesExon 8 : 495 719–495 802, 84 basesExon 7 : 497 721–497 780, 60 basesExon 6 : 499 255–499 305, 51 basesExon 5 : 499 833–499 934, 102 basesExon 4 : 505 118–505 229, 112 basesExon 3 : 508 451–508 660, 210 basesExon 2 : 527 933–528 049, 117 basesExon 1 : 543 672–543 790, 119 bases141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 13 kb sur les 71,3 kb du gène ; 1 176 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CSNK2A1

    49

    positions dans CSNK2A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    5 d'entre elles (10 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (5 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 71,3 kb de CSNK2A1, introns compris, et pas seulement les 13 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à CSNK2A1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CSNK2A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CSNK2A1 : casein kinase 2 alpha 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/csnk2a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CSNK2A1 : casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/csnk2a1

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