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Gène

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 34,4 kb
Protéine
1 836 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Nav1.4, HYPP, SkM1
Symboles précédents
HYKPP
Transcrit MANE Select
ENST00000435607.3NM_000334.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Paramyotonie congénitaleAutosomique dominant

      Affection du canal sodique du muscle squelettique (SCN4A) provoquant une raideur musculaire qui s'aggrave avec le froid et l'activité répétée, parfois suivie d'une faiblesse.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Myotonie aggravée par le potassiumAutosomique dominant

      Myotonie liée à SCN4A dans laquelle la raideur musculaire est aggravée par le potassium, notamment la myotonie fluctuante et la myotonie permanente.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Paralysie périodique familiale

    • Paralysie périodiqueAutosomique dominant

      Note de l'éditeur : classé comme génétique dans ORDO, mais traité ici comme neutre

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SCN4A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SCN4A. SCN4A et 28 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 63 455 736 à 64 455 735.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE : 63 477 058–63 498 380, brin directACE : 63 484 823–63 521 848, brin directKCNH6 : 63 523 310–63 548 987, brin directKCNH6DCAF7 : 63 550 222–63 594 286, brin directDCAF7 : 63 550 603–63 608 347, brin directTACO1 : 63 600 879–63 612 023, brin directTACO1MAP3K3 : 63 622 379–63 696 310, brin directMAP3K3STRADA : 63 682 336–63 742 005, brin inverseSTRADALIMD2 : 63 695 883–63 701 183, brin inverseLIMD2 : 63 702 845–63 752 097, brin inverseCCDC47 : 63 745 250–63 776 351, brin inverseCCDC47DDX42 : 63 773 603–63 820 451, brin directDDX42FTSJ3 : 63 819 113–63 830 012, brin inverseFTSJ3PSMC5 : 63 827 082–63 832 244, brin directPSMC5SMARCD2 : 63 832 078–63 843 065, brin inverseSMARCD2CSH2 : 63 872 007–63 873 769, brin inverseCSH2GH2 : 63 880 205–63 881 970, brin inverseGH2CSH1 : 63 894 906–63 896 667, brin inverseCSHL1 : 63 909 596–63 911 348, brin inverseGH1 : 63 917 200–63 918 839, brin inverseGH1 : 63 917 203–63 931 385, brin inverseCD79B : 63 928 738–63 932 629, brin inverseCD79BSCN4A : 63 938 554–63 972 918, brin inverseSCN4APRR29 : 63 998 344–64 004 305, brin directPRR29ICAM2 : 64 002 594–64 020 640, brin inverseICAM2ERN1 : 64 039 080–64 130 819, brin inverseERN1TEX2 : 64 147 227–64 263 293, brin inverseTEX2PECAM1 : 64 319 415–64 431 594, brin inversePECAM1MILR1 : 64 449 037–64 492 770, brin directMILR1Schéma de SCN4A : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 24 : 32 sites connus associés à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 9 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 63 938 554–63 941 993, 3 440 basesExon 23 : 63 942 826–63 943 096, 271 basesExon 22 : 63 943 746–63 943 850, 105 basesExon 21 : 63 944 673–63 944 810, 138 basesExon 20 : 63 945 007–63 945 060, 54 basesExon 19 : 63 945 360–63 945 638, 279 basesExon 18 : 63 947 045–63 947 167, 123 basesExon 17 : 63 947 890–63 948 063, 174 basesExon 16 : 63 948 611–63 948 765, 155 basesExon 15 : 63 949 393–63 949 528, 136 basesExon 14 : 63 951 424–63 951 900, 477 basesExon 13 : 63 957 162–63 957 518, 357 basesExon 12 : 63 959 265–63 959 438, 174 basesExon 11 : 63 961 193–63 961 431, 239 basesExon 10 : 63 963 672–63 963 825, 154 basesExon 9 : 63 964 468–63 964 677, 210 basesExon 8 : 63 966 102–63 966 243, 142 basesExon 7 : 63 966 481–63 966 544, 64 basesExon 6 : 63 968 023–63 968 355, 333 basesExon 5 : 63 971 162–63 971 253, 92 basesExon 4 : 63 971 722–63 971 850, 129 basesExon 3 : 63 972 136–63 972 225, 90 basesExon 2 : 63 972 352–63 972 470, 119 basesExon 1 : 63 972 569–63 972 918, 350 bases24201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 34,4 kb du gène ; 5 511 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SCN4A

131

positions dans SCN4A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 34,4 kb de SCN4A, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SCN4A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. Gène SCN4A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scn4a

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