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Gène

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.1
Coordonnées
Chromosome 8 : 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 75,1 kb
Protéine
473 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0024, PSSA, PSS1
Transcrit MANE Select
ENST00000517309.6NM_014754.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PTDSS1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PTDSS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de PTDSS1. PTDSS1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 95 799 449 à 96 799 448.Chromosome 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6 : 96 142 333–96 160 813, brin inverseGDF6UQCRB : 96 222 947–96 235 621, brin inverseUQCRBMTERF3 : 96 238 162–96 261 626, brin inverseMTERF3PTDSS1 : 96 261 902–96 336 995, brin directPTDSS1SDC2 : 96 493 410–96 613 465, brin directSDC2CPQ : 96 644 982–97 152 036, brin directCPQSchéma de PTDSS1 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 96 261 902–96 262 219, 318 basesExon 2 : 96 273 299–96 273 390, 92 basesExon 3 : 96 284 109–96 284 153, 45 basesExon 4 : 96 287 022–96 287 146, 125 basesExon 5 : 96 295 098–96 295 256, 159 basesExon 6 : 96 299 694–96 299 845, 152 basesExon 7 : 96 304 040–96 304 181, 142 basesExon 8 : 96 306 444–96 306 556, 113 basesExon 9 : 96 309 557–96 309 622, 66 basesExon 10 : 96 320 246–96 320 345, 100 basesExon 11 : 96 330 213–96 330 281, 69 basesExon 12 : 96 331 026–96 331 095, 70 basesExon 13 : 96 333 457–96 336 995, 3 539 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 75,1 kb du gène ; 1 422 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PTDSS1

3

positions de PTDSS1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 75,1 kb de PTDSS1, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

Traits associés à PTDSS1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTDSS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTDSS1 : phosphatidylserine synthase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. Gène PTDSS1 : phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptdss1

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