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Gène

NRXN1

neurexin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p16.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 49 918 503–51 032 132 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 1 113,6 kb
Protéine
1 507 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0578, Hs.22998
Transcrit MANE Select
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Panel Schizophrénie

    • Schizophrénie

      Trouble psychotique majeur caractérisé par des altérations de la perception ou de l'expression de la réalité. Il affecte les fonctions cognitives et psychomotrices. Les signes et symptômes cliniques courants comprennent des idées délirantes, des hallucinations, une pensée désorganisée et une perte de contact avec la réalité.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de NRXN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de NRXN1. NRXN1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 2, de 48 804 873 à 52 145 762.Chromosome 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR : 48 962 157–49 154 527, brin inverseFSHRNRXN1 : 49 918 503–51 032 132, brin inverseNRXN1Schéma de NRXN1 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 23 : 49 918 503–49 922 251, 3 749 basesExon 22 : 49 943 704–49 943 791, 88 basesExon 21 : 50 053 271–50 053 590, 320 basesExon 20 : 50 054 955–50 055 044, 90 basesExon 19 : 50 091 323–50 091 494, 172 basesExon 18 : 50 236 789–50 236 970, 182 basesExon 17 : 50 465 442–50 465 561, 120 basesExon 16 : 50 472 298–50 472 471, 174 basesExon 15 : 50 495 905–50 496 095, 191 basesExon 14 : 50 497 333–50 497 714, 382 basesExon 13 : 50 506 495–50 506 617, 123 basesExon 12 : 50 528 625–50 528 651, 27 basesExon 11 : 50 531 227–50 531 430, 204 basesExon 10 : 50 538 253–50 538 636, 384 basesExon 9 : 50 552 587–50 553 025, 439 basesExon 8 : 50 620 022–50 620 183, 162 basesExon 7 : 50 621 226–50 621 249, 24 basesExon 6 : 50 623 314–50 623 615, 302 basesExon 5 : 50 921 869–50 921 880, 12 basesExon 4 : 50 922 658–50 922 687, 30 basesExon 3 : 50 925 938–50 925 955, 18 basesExon 2 : 51 027 502–51 029 194, 1 693 basesExon 1 : 51 031 981–51 032 132, 152 bases23201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9 kb sur les 1 113,6 kb du gène ; 4 524 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NRXN1

54

positions de NRXN1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1 113,6 kb de NRXN1, introns compris, et pas seulement les 9 kb d'exons.

Traits associés à NRXN1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NRXN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NRXN1 : neurexin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. Gène NRXN1 : neurexin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nrxn1

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