Gène
UBR5
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5
- HGNC 16806↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000104517↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51366↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
- Exons
- 59 exons sur 160,4 kb
- Protéine
- 2 799 acides aminés
- Aussi appelé
- DD5, HYD, EDD, KIAA0896
- Symboles précédents
- EDD1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000520539.6NM_015902.6
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore UBR5. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de UBR5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,9 kb sur les 160,4 kb du gène ; 8 400 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit UBR5
2
positions dans UBR5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 160,4 kb de UBR5, introns compris, et pas seulement les 10,9 kb d'exons.
Traits associés à UBR5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBR5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Anxiety
- Aplasia of the olfactory bulb
- Attention deficit
- Autism
- Choreoathetosis
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
Afficher 23 traits supplémentaires
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Obsessive-compulsive trait
- Paroxysmal dyskinesia
- Reading disability
- Reduced social reciprocity
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Tonic seizure
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UBR5 : ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ubr5
Dante Labs. Gène UBR5 : ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ubr5
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