Gène
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164087↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 25886↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p21.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 52 075 226–52 154 423 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 79,2 kb
- Protéine
- 407 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZP434C245
- Symboles précédents
- WDR51A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore POC1A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de POC1A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 79,2 kb du gène ; 1 224 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit POC1A
16
positions dans POC1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 79,2 kb de POC1A, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à POC1A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POC1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long philtrum
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Low hanging columella
- Abnormally small head
- Big calvaria
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène POC1A : POC1 centriolar protein A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/poc1a
Dante Labs. Gène POC1A : POC1 centriolar protein A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/poc1a
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