Gène
ITCH
itchy E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 13890↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000078747↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 83737↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20q11.22
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 34 363 273–34 511 773 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 148,5 kb
- Protéine
- 862 acides aminés
- Aussi appelé
- AIP4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000374864.10NM_031483.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de ITCH
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,7 kb sur les 148,5 kb du gène ; 2 589 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ITCH
16
positions dans ITCH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 148,5 kb de ITCH, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.
Traits associés à ITCH
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ITCH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Frontal bossing
- Low hanging columella
- Short chin
- Short philtrum
- Relatively large head
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Enlarged liver
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Liver inflammation
- Abnormality of the intestine
- Acute liver failure
- Bile duct inflammation
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Increased vertebral height
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Slender long bone
- Thoracic kyphoscoliosis
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ITCH : itchy E3 ubiquitin protein ligase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itch
Dante Labs. Gène ITCH : itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itch
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