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Gène

LHX3

LIM homeobox 3

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 8,9 kb
Protéine
397 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000371748.10NM_178138.6
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique

      Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de LHX3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de LHX3. LHX3 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 135 700 689 à 136 700 688.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1 : 135 693 407–135 704 498, brin inverseSOHLH1KCNT1 : 135 702 173–135 795 508, brin directKCNT1CAMSAP1 : 135 808 487–135 907 591, brin inverseCAMSAP1UBAC1 : 135 924 661–135 961 400, brin inverseUBAC1NACC2 : 136 006 537–136 095 327, brin inverseNACC2TMEM250 : 136 113 067–136 118 946, brin inverseTMEM250LHX3 : 136 196 250–136 205 128, brin inverseLHX3QSOX2 : 136 206 332–136 245 831, brin inverseQSOX2CCDC187 : 136 249 973–136 306 901, brin inverseCCDC187GPSM1 : 136 327 425–136 359 608, brin directGPSM1DNLZ : 136 359 480–136 363 773, brin inverseDNLZ : 136 361 904–136 373 644, brin inverseCARD9 : 136 363 956–136 373 683, brin inverseCARD9SNAPC4 : 136 375 567–136 400 226, brin inverseENTR1 : 136 401 922–136 410 621, brin inverseENTR1PMPCA : 136 410 630–136 428 006, brin directPMPCAINPP5E : 136 428 615–136 439 882, brin inverseINPP5ESEC16A : 136 440 096–136 483 843, brin inverseSEC16ANOTCH1 : 136 494 433–136 546 048, brin inverseNOTCH1EGFL7 : 136 658 284–136 672 684, brin directEGFL7AGPAT2 : 136 673 142–136 687 483, brin inverseAGPAT2Schéma de LHX3 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 136 196 250–136 197 743, 1 494 basesExon 5 : 136 198 652–136 198 820, 169 basesExon 4 : 136 198 908–136 199 059, 152 basesExon 3 : 136 199 678–136 199 880, 203 basesExon 2 : 136 200 582–136 200 753, 172 basesExon 1 : 136 204 934–136 205 128, 195 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 8,9 kb du gène ; 1 194 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de LHX3

7Faible

Difficulté de séquençage de LHX3 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions1,5 %
  • Teneur en GC68 %
  • Couverture de référence0 %

25

positions dans LHX3 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 8,9 kb de LHX3, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LHX3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LHX3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the endocrine system

Afficher 12 traits supplémentaires

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LHX3 : LIM homeobox 3. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. Gène LHX3 : LIM homeobox 3 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lhx3

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