Gène
CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
- HGNC 28909↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101997↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 28952↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp11.23
- Coordonnées
- Chromosome X : 49 235 470–49 250 520 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 15,1 kb
- Protéine
- 627 acides aminés
- Aussi appelé
- JM1
- Symboles précédents
- CXorf37
- Transcrit MANE Select
- ENST00000376227.4NM_014008.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de CCDC22
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 15,1 kb du gène ; 1 884 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à CCDC22
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CCDC22 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad neck
- Low hairline at back of neck
- Protruding tongue
- Relatively large head
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Afficher 18 traits supplémentaires
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Prominent back of the head
- Short nose
- Cleft of the mouth
- Facial hemangioma
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Beaked nose
- High palate
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Poor speech
- Abnormal speech pattern
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of little finger
- Overlapping toe
- Permanent flexion of the finger
- Prominent fingertip pads
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CCDC22 : CCC complex scaffolding subunit CCDC22. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ccdc22
Dante Labs. Gène CCDC22 : CCC complex scaffolding subunit CCDC22 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ccdc22
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