Gène
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169918↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 161725↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q13.3
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 31 475 398–31 870 673 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 395,3 kb
- Protéine
- 933 acides aminés
- Aussi appelé
- CEZANNE2
- Symboles précédents
- C15orf16, OTUD7
- Transcrit MANE Select
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de OTUD7A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11 kb sur les 395,3 kb du gène ; 2 802 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit OTUD7A
1
position dans OTUD7A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 395,3 kb de OTUD7A, introns compris, et pas seulement les 11 kb d'exons.
Traits associés à OTUD7A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OTUD7A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène OTUD7A : OTU deubiquitinase 7A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/otud7a
Dante Labs. Gène OTUD7A : OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/otud7a
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