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Gène

ATXN2

ataxin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 111 452 214–111 599 315 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 147,1 kb
Protéine
1 155 acides aminés
Aussi appelé
ATX2
Symboles précédents
SCA2, TNRC13
Transcrit MANE Select
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Structure de ATXN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de ATXN2. ATXN2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 111 025 765 à 112 025 764.Chromosome 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2 : 111 033 723–111 350 554, brin directCUX2PHETA1 : 111 360 651–111 369 173, brin inversePHETA1SH2B3 : 111 404 986–111 451 623, brin directSH2B3ATXN2 : 111 452 214–111 599 315, brin inverseATXN2BRAP : 111 642 145–111 686 005, brin inverseBRAPACAD10 : 111 686 037–111 757 145, brin directACAD10 : 111 753 890–111 791 418, brin directALDH2 : 111 766 887–111 817 532, brin directALDH2MAPKAPK5 : 111 841 998–111 902 222, brin directMAPKAPK5 : 111 842 237–111 842 368, brin directTMEM116 : 111 893 714–112 014 271, brin inverseTMEM116ERP29 : 112 012 815–112 026 066, brin directERP29Schéma de ATXN2 : 25 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 111 452 214–111 452 840, 627 basesExon 24 : 111 453 677–111 453 845, 169 basesExon 23 : 111 456 029–111 456 256, 228 basesExon 22 : 111 457 214–111 457 359, 146 basesExon 21 : 111 464 662–111 464 715, 54 basesExon 20 : 111 470 108–111 470 240, 133 basesExon 19 : 111 470 558–111 470 742, 185 basesExon 18 : 111 485 265–111 485 331, 67 basesExon 17 : 111 485 713–111 485 865, 153 basesExon 16 : 111 486 761–111 486 824, 64 basesExon 15 : 111 488 476–111 488 780, 305 basesExon 14 : 111 509 549–111 509 619, 71 basesExon 13 : 111 509 891–111 509 998, 108 basesExon 12 : 111 510 385–111 510 582, 198 basesExon 11 : 111 513 357–111 513 539, 183 basesExon 10 : 111 516 154–111 516 363, 210 basesExon 9 : 111 518 249–111 518 427, 179 basesExon 8 : 111 519 879–111 520 076, 198 basesExon 7 : 111 520 882–111 520 973, 92 basesExon 6 : 111 525 192–111 525 316, 125 basesExon 5 : 111 552 280–111 552 430, 151 basesExon 4 : 111 552 906–111 552 977, 72 basesExon 3 : 111 554 158–111 554 217, 60 basesExon 2 : 111 555 883–111 555 919, 37 basesExon 1 : 111 598 784–111 599 315, 532 bases25201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 147,1 kb du gène ; 3 468 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ATXN2

2

positions de ATXN2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 147,1 kb de ATXN2, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ATXN2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATXN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 53 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène ATXN2 : ataxin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. Gène ATXN2 : ataxin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atxn2

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