Gène
TH
tyrosine hydroxylase
- HGNC 11782(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000180176(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7054(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.5
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 2 163 929–2 171 815 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 7,9 kb
- Protéine
- 497 acides aminés
- Aussi appelé
- DYT5b
- Transcrit MANE Select
- ENST00000352909.8NM_000360.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoamines
- Maladies congénitales du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs
Comprend le déficit en aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC), le déficit en tyrosine hydroxylase et la maladie du transporteur vésiculaire des monoamines (SLC18A2), qui peuvent provoquer des troubles du mouvement, une hypotonie et un retard de développement.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce diagnostic permet un traitement ciblé, comme la L-dopa en cas de déficit en tyrosine hydroxylase, ou une thérapie génique en cas de déficit en AADC.
Structure de TH
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 7,9 kb du gène ; 1 494 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TH
170
positions dans TH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 7,9 kb de TH, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à TH
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Focal dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
Afficher 15 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TH : tyrosine hydroxylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/th
Dante Labs. Gène TH : tyrosine hydroxylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/th
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