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Gène

NDUFS3

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 47 579 074–47 584 562 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 5,5 kb
Protéine
264 acides aminés
Aussi appelé
CI-30
Transcrit MANE Select
ENST00000263774.9NM_004551.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de NDUFS3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de NDUFS3. NDUFS3 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 47 081 818 à 48 081 817.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbCSTPP1 : 46 936 689–47 165 535, brin directCSTPP1ARFGAP2 : 47 135 667–47 177 474, brin inverseARFGAP2PACSIN3 : 47 177 511–47 187 487, brin inversePACSIN3DDB2 : 47 214 435–47 240 555, brin directDDB2ACP2 : 47 237 598–47 249 288, brin inverseACP2NR1H3 : 47 248 300–47 269 131, brin directNR1H3MADD : 47 269 161–47 330 038, brin directMADDMYBPC3 : 47 331 406–47 352 702, brin inverseMYBPC3SPI1 : 47 354 860–47 409 369, brin inverseSPI1SLC39A13 : 47 407 132–47 416 587, brin directSLC39A13PSMC3 : 47 418 765–47 426 488, brin inversePSMC3RAPSN : 47 436 816–47 449 192, brin inverseRAPSNCELF1 : 47 465 933–47 565 569, brin inversePTPMT1 : 47 565 430–47 573 461, brin directKBTBD4 : 47 572 196–47 578 982, brin inverseKBTBD4NDUFS3 : 47 579 074–47 584 562, brin directNDUFS3FAM180B : 47 586 207–47 589 195, brin directFAM180BC1QTNF4 : 47 589 666–47 595 642, brin inverseC1QTNF4MTCH2 : 47 604 339–47 642 698, brin inverseAGBL2 : 47 659 591–47 715 389, brin inverseAGBL2FNBP4 : 47 716 494–47 767 460, brin inverseFNBP4NUP160 : 47 777 872–47 848 561, brin inverseNUP160PTPRJ : 47 980 414–48 170 839, brin directPTPRJSchéma de NDUFS3 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 47 579 074–47 579 158, 85 basesExon 2 : 47 579 269–47 579 334, 66 basesExon 3 : 47 580 525–47 580 622, 98 basesExon 4 : 47 580 835–47 580 984, 150 basesExon 5 : 47 582 088–47 582 213, 126 basesExon 6 : 47 582 349–47 582 468, 120 basesExon 7 : 47 584 314–47 584 562, 249 bases12345675′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,9 kb sur les 5,5 kb du gène ; 795 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NDUFS3

    5

    positions dans NDUFS3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 5,5 kb de NDUFS3, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NDUFS3 : NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndufs3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NDUFS3 : NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndufs3

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