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Gène

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Résumé

Localisation cytogénétique
9q32
Coordonnées
Chromosome 9 : 113 386 312–113 401 284 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 15 kb
Protéine
330 acides aminés
Aussi appelé
ALADH, PBGS
Transcrit MANE Select
ENST00000409155.8NM_000031.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles liés aux porphyries hépatiques

    • Porphyrie hépatique

      Un groupe de maladies métaboliques dues au déficit de l'une des enzymes hépatiques intervenant dans la voie de biosynthèse de l'hème. Elles se caractérisent par l'accumulation et l'élimination accrue de porphyrines ou de leurs précurseurs. Le tableau clinique peut comporter des symptômes neurologiques (porphyrie aiguë intermittente), des lésions cutanées dues à une photosensibilité (porphyrie cutanée tardive), ou les deux (coproporphyrie héréditaire). Les porphyries hépatiques peuvent être d'origine héréditaire ou acquises à la suite d'une toxicité pour les tissus hépatiques.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Porphyrie

    • La porphyrie désigne un groupe d'affections dans lesquelles des substances appelées porphyrines s'accumulent dans l'organisme, affectant la peau ou le système nerveux. La plupart des formes sont héréditaires, mais la porphyrie cutanée tardive peut également être provoquée par une surcharge en fer dans le foie, une hépatite C, la consommation d'alcool ou le VIH/sida.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prévention des crises par l'éviction des facteurs déclenchants, perfusion de glucose ou d'hémine lors des crises aiguës, thérapie par ARN interférent (givosiran), conseil génétique

Structure de ALAD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de ALAD. ALAD et 15 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 112 893 798 à 113 893 797.Chromosome 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883 : 112 988 129–113 012 242, brin inverseZNF883ZFP37 : 113 038 377–113 056 802, brin inverseZFP37SLC31A2 : 113 150 951–113 164 140, brin directSLC31A2FKBP15 : 113 161 006–113 221 458, brin inverseFKBP15SLC31A1 : 113 221 191–113 266 935, brin directSLC31A1CDC26 : 113 223 011–113 275 602, brin inverseCDC26PRPF4 : 113 275 637–113 295 342, brin directPRPF4RNF183 : 113 297 093–113 303 376, brin inverseRNF183WDR31 : 113 313 222–113 340 337, brin inverseWDR31BSPRY : 113 349 515–113 371 233, brin directHDHD3 : 113 373 215–113 377 473, brin inverseHDHD3ALAD : 113 386 312–113 401 284, brin inverseALADPOLE3 : 113 407 232–113 410 723, brin inversePOLE3C9orf43 : 113 410 054–113 429 690, brin directC9orf43RGS3 : 113 444 731–113 597 743, brin directRGS3ZNF618 : 113 876 052–114 056 593, brin directZNF618Schéma de ALAD : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 113 386 312–113 388 361, 2 050 basesExon 11 : 113 388 977–113 389 106, 130 basesExon 10 : 113 389 438–113 389 524, 87 basesExon 9 : 113 389 599–113 389 686, 88 basesExon 8 : 113 389 773–113 389 828, 56 basesExon 7 : 113 390 405–113 390 493, 89 basesExon 6 : 113 390 593–113 390 676, 84 basesExon 5 : 113 390 798–113 390 933, 136 basesExon 4 : 113 391 527–113 391 623, 97 basesExon 3 : 113 392 119–113 392 169, 51 basesExon 2 : 113 393 447–113 393 634, 188 basesExon 1 : 113 401 212–113 401 284, 73 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 15 kb du gène ; 993 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALAD

2

positions dans ALAD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15 kb de ALAD, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ALAD : aminolevulinate dehydratase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. Gène ALAD : aminolevulinate dehydratase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alad

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