Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

VDR

vitamin D receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.11
Coordonnées
Chromosome 12 : 47 841 537–47 904 994 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 63,5 kb
Protéine
427 acides aminés
Aussi appelé
NR1I1, PPP1R163
Transcrit MANE Select
ENST00000549336.6NM_000376.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rachitisme héréditaire (hypophosphatémique et dépendant de la vitamine D)

    • Rachitisme dépendant de la vitamine D

      Défauts héréditaires d'activation de la vitamine D (CYP27B1, CYP2R1) ou du récepteur de la vitamine D (VDR), qui provoquent un rachitisme dans la petite enfance malgré un apport suffisant en vitamine D.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La plupart des types répondent bien au calcitriol, à une vitamine D à forte dose ou à une dose élevée de calcium, selon le type.

Rapport sur un caractère avec la lecture VDR

Structure de VDR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de VDR. VDR et 14 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 47 373 266 à 48 373 265.Chromosome 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3 : 47 660 814–47 706 038, brin inverseRPAP3ENDOU : 47 709 734–47 725 567, brin inverseENDOURAPGEF3 : 47 734 180–47 771 040, brin inverseRAPGEF3SLC48A1 : 47 753 916–47 782 751, brin directSLC48A1HDAC7 : 47 782 722–47 833 132, brin inverseHDAC7VDR : 47 841 537–47 904 994, brin inverseVDRTMEM106C : 47 963 543–47 970 504, brin directTMEM106CCOL2A1 : 47 972 967–48 004 689, brin inverseCOL2A1SENP1 : 48 039 784–48 106 316, brin inverseSENP1PFKM : 48 105 139–48 152 487, brin directPFKMASB8 : 48 147 789–48 181 213, brin inverseASB8CCDC184 : 48 183 644–48 185 926, brin directCCDC184OR10AD1 : 48 202 339–48 203 292, brin inverseOR10AD1H1-7 : 48 328 980–48 330 279, brin directH1-7ZNF641 : 48 337 180–48 351 414, brin inverseZNF641Schéma de VDR : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 47 841 537–47 845 005, 3 469 basesExon 9 : 47 846 335–47 846 451, 117 basesExon 8 : 47 846 657–47 846 808, 152 basesExon 7 : 47 855 630–47 855 801, 172 basesExon 6 : 47 857 129–47 857 249, 121 basesExon 5 : 47 857 504–47 857 688, 185 basesExon 4 : 47 865 047–47 865 177, 131 basesExon 3 : 47 878 968–47 879 115, 148 basesExon 2 : 47 882 694–47 882 774, 81 basesExon 1 : 47 904 955–47 904 994, 40 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 63,5 kb du gène ; 1 284 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VDR

20

positions dans VDR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 63,5 kb de VDR, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VDR : vitamin D receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. Gène VDR : vitamin D receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vdr

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test