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Gène

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.2
Coordonnées
Chromosome 22 : 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 0,2 kb
Aussi appelé
RNU12-1
Symboles précédents
RNU12P
Transcrit MANE Select
ENST00000362512.1NR_029422.2
Type de locus
Petit ARN nucléaire (snARN)

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de RNU12

  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de RNU12. RNU12 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 42 115 319 à 43 115 318.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6 : 42 120 962–42 131 727, brin inverseCYP2D6CYP2D7 : 42 140 203–42 149 500, brin inverseCYP2D7TCF20 : 42 160 013–42 343 616, brin inverseTCF20NFAM1 : 42 380 407–42 432 425, brin inverseNFAM1RRP7A : 42 507 982–42 519 853, brin inverseRRP7ASERHL2 : 42 553 617–42 574 387, brin directSERHL2POLDIP3 : 42 582 750–42 614 962, brin inversePOLDIP3 : 42 583 836–42 627 688, brin inverseRNU12 : 42 615 244–42 615 393, brin directRNU12CYB5R3 : 42 615 730–42 720 870, brin inverseATP5MGL : 42 639 803–42 640 601, brin inverseATP5MGLA4GALT : 42 691 010–42 721 298, brin inverseA4GALTARFGAP3 : 42 796 502–42 858 106, brin inverseARFGAP3PACSIN2 : 42 835 412–43 015 185, brin inversePACSIN2TTLL1 : 43 039 447–43 089 430, brin inverseTTLL1BIK : 43 110 742–43 129 712, brin directBIKSchéma de RNU12 : un exon sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 42 615 244–42 615 393, 150 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,2 kb sur les 0,2 kb du gène.

Séquençage de RNU12

0Faible

Difficulté de séquençage de RNU12 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions0 %
  • Teneur en GC0 %
  • Couverture de référence0 %

7

positions dans RNU12 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 0,2 kb de RNU12, introns compris, et pas seulement les 0,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RNU12

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RNU12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-e609d43e.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RNU12 : RNA, U12 small nuclear. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. Gène RNU12 : RNA, U12 small nuclear [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnu12

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