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Gène

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Résumé

Localisation cytogénétique
9q31.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 109 130 293–109 167 249 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 37 kb
Protéine
293 acides aminés
Aussi appelé
CG-6
Symboles précédents
C9orf4
Transcrit MANE Select
ENST00000561981.5NM_014334.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de FRRS1L

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de FRRS1L. FRRS1L et 9 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 108 648 771 à 109 648 770.Chromosome 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B : 108 854 588–108 855 986, brin inverseACTL7BACTL7A : 108 862 266–108 863 756, brin directACTL7AELP1 : 108 866 898–108 934 414, brin inverseELP1ABITRAM : 108 934 130–108 950 941, brin directABITRAMCTNNAL1 : 108 942 569–109 013 645, brin inverseCTNNAL1TMEM245 : 109 015 135–109 119 975, brin inverseTMEM245FRRS1L : 109 130 293–109 167 249, brin inverseFRRS1LEPB41L4B : 109 171 463–109 321 068, brin inverseEPB41L4BPTPN3 : 109 375 464–109 498 343, brin inversePTPN3PALM2AKAP2 : 109 498 325–110 172 512, brin directPALM2AKAP2Schéma de FRRS1L : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 109 130 293–109 137 627, 7 335 basesExon 4 : 109 141 343–109 141 589, 247 basesExon 3 : 109 147 051–109 147 189, 139 basesExon 2 : 109 149 636–109 149 720, 85 basesExon 1 : 109 166 901–109 167 249, 349 bases543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8,2 kb sur les 37 kb du gène ; 882 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit FRRS1L

    35

    positions dans FRRS1L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 37 kb de FRRS1L, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à FRRS1L

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FRRS1L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène FRRS1L : ferric chelate reductase 1 like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gène FRRS1L : ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/frrs1l

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