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Gène

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
1p21.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Exons
67 exons sur 232,1 kb
Protéine
1 806 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
STL2, CO11A1
Symboles précédents
COLL6, DFNA37
Transcrit MANE Select
ENST00000370096.9NM_001854.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

  • Vitréorétinopathie

    • Syndrome de MarshallAutosomique dominant

      Affection dominante apparentée au syndrome de Stickler, causée par des variations de COL11A1, associant une myopie forte, un risque de décollement de la rétine, une perte auditive et des traits faciaux caractéristiques.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de COL11A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de COL11A1. COL11A1 et 0 gène à proximité sur le chromosome 1, de 102 492 498 à 103 492 497.Chromosome 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1 : 102 876 473–103 108 522, brin inverseCOL11A1Schéma de COL11A1 : 67 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 1 site connu associé à une maladieExon 61 : 1 site connu associé à une maladieExon 59 : 1 site connu associé à une maladieExon 58 : 1 site connu associé à une maladieExon 57 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 1 site connu associé à une maladieExon 54 : 3 sites connus associés à une maladieExon 51 : 2 sites connus associés à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 2 sites connus associés à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 2 sites connus associés à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 67 : 102 876 473–102 878 165, 1 693 basesExon 66 : 102 879 683–102 879 916, 234 basesExon 65 : 102 881 697–102 881 765, 69 basesExon 64 : 102 883 199–102 883 311, 113 basesExon 63 : 102 886 807–102 887 056, 250 basesExon 62 : 102 888 577–102 888 630, 54 basesExon 61 : 102 888 723–102 888 758, 36 basesExon 60 : 102 888 866–102 888 919, 54 basesExon 59 : 102 889 455–102 889 562, 108 basesExon 58 : 102 890 451–102 890 504, 54 basesExon 57 : 102 898 125–102 898 178, 54 basesExon 56 : 102 898 666–102 898 773, 108 basesExon 55 : 102 898 941–102 898 994, 54 basesExon 54 : 102 912 159–102 912 212, 54 basesExon 53 : 102 913 637–102 913 690, 54 basesExon 52 : 102 914 352–102 914 405, 54 basesExon 51 : 102 914 704–102 914 811, 108 basesExon 50 : 102 915 631–102 915 684, 54 basesExon 49 : 102 920 311–102 920 364, 54 basesExon 48 : 102 921 518–102 921 571, 54 basesExon 47 : 102 923 336–102 923 389, 54 basesExon 46 : 102 934 449–102 934 556, 108 basesExon 45 : 102 935 060–102 935 113, 54 basesExon 44 : 102 939 035–102 939 088, 54 basesExon 43 : 102 940 327–102 940 434, 108 basesExon 42 : 102 946 849–102 946 956, 108 basesExon 41 : 102 961 866–102 961 919, 54 basesExon 40 : 102 962 176–102 962 265, 90 basesExon 39 : 102 962 653–102 962 760, 108 basesExon 38 : 102 965 487–102 965 540, 54 basesExon 37 : 102 970 219–102 970 272, 54 basesExon 36 : 102 974 830–102 974 883, 54 basesExon 35 : 102 978 708–102 978 752, 45 basesExon 34 : 102 978 860–102 978 913, 54 basesExon 33 : 102 979 060–102 979 104, 45 basesExon 32 : 102 979 382–102 979 435, 54 basesExon 31 : 102 984 138–102 984 191, 54 basesExon 30 : 102 987 633–102 987 740, 108 basesExon 29 : 102 989 518–102 989 571, 54 basesExon 28 : 102 995 864–102 995 908, 45 basesExon 27 : 102 995 989–102 996 042, 54 basesExon 26 : 102 997 080–102 997 124, 45 basesExon 25 : 102 998 310–102 998 363, 54 basesExon 24 : 103 001 925–103 001 969, 45 basesExon 23 : 103 002 428–103 002 481, 54 basesExon 22 : 103 002 747–103 002 791, 45 basesExon 21 : 103 003 215–103 003 268, 54 basesExon 20 : 103 004 444–103 004 488, 45 basesExon 19 : 103 004 608–103 004 661, 54 basesExon 18 : 103 005 838–103 005 891, 54 basesExon 17 : 103 006 068–103 006 121, 54 basesExon 16 : 103 006 262–103 006 315, 54 basesExon 15 : 103 008 463–103 008 516, 54 basesExon 14 : 103 012 413–103 012 469, 57 basesExon 13 : 103 014 511–103 014 594, 84 basesExon 12 : 103 015 668–103 015 742, 75 basesExon 11 : 103 017 820–103 017 882, 63 basesExon 10 : 103 018 818–103 018 859, 42 basesExon 9 : 103 021 707–103 021 769, 63 basesExon 8 : 103 022 742–103 022 996, 255 basesExon 7 : 103 025 521–103 025 613, 93 basesExon 6 : 103 026 216–103 026 332, 117 basesExon 5 : 103 031 116–103 031 244, 129 basesExon 4 : 103 074 618–103 074 780, 163 basesExon 3 : 103 078 658–103 078 871, 214 basesExon 2 : 103 082 805–103 082 972, 168 basesExon 1 : 103 108 073–103 108 522, 450 bases6760504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,3 kb sur les 232,1 kb du gène ; 5 421 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL11A1

72

positions dans COL11A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 232,1 kb de COL11A1, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL11A1 : collagen type XI alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL11A1 : collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col11a1

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