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Gène

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq23
Coordonnées
Chromosome X : 109 641 335–109 733 257 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 91,9 kb
Protéine
670 acides aminés
Aussi appelé
ACS4, LACS4
Symboles précédents
FACL4, MRX63, MRX68
Transcrit MANE Select
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ACSL4

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ACSL4. ACSL4 et 4 gènes à proximité sur le chromosome X, de 109 187 296 à 110 187 295.Chromosome XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F : 109 372 906–109 482 086, brin inverseGUCY2FNXT2 : 109 535 776–109 544 811, brin directNXT2KCNE5 : 109 623 700–109 625 172, brin inverseKCNE5ACSL4 : 109 641 335–109 733 257, brin inverseACSL4TMEM164 : 110 002 631–110 334 219, brin directTMEM164Schéma de ACSL4 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 109 641 335–109 644 186, 2 852 basesExon 15 : 109 659 354–109 659 511, 158 basesExon 14 : 109 661 531–109 661 645, 115 basesExon 13 : 109 663 211–109 663 402, 192 basesExon 12 : 109 665 420–109 665 494, 75 basesExon 11 : 109 668 101–109 668 273, 173 basesExon 10 : 109 669 034–109 669 173, 140 basesExon 9 : 109 674 402–109 674 473, 72 basesExon 8 : 109 677 988–109 678 111, 124 basesExon 7 : 109 678 265–109 678 415, 151 basesExon 6 : 109 680 998–109 681 136, 139 basesExon 5 : 109 681 266–109 681 375, 110 basesExon 4 : 109 682 719–109 682 896, 178 basesExon 3 : 109 683 136–109 683 375, 240 basesExon 2 : 109 696 144–109 696 196, 53 basesExon 1 : 109 733 139–109 733 257, 119 bases16141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,9 kb sur les 91,9 kb du gène ; 2 013 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ACSL4

    8

    positions dans ACSL4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 91,9 kb de ACSL4, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ACSL4 : acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ACSL4 : acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acsl4

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