Gène
COX20
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
- HGNC 26970(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000203667(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 116228(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q44
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 244 835 658–244 845 057 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 9,4 kb
- Protéine
- 118 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ43269
- Symboles précédents
- FAM36A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000411948.7NM_198076.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale
L'un des 61 gènes qui lui sont liés
Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.
Structure de COX20
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 9,4 kb du gène ; 357 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit COX20
11
positions dans COX20 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
4 d'entre elles (36 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (4 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 9,4 kb de COX20, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Traits associés à COX20
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COX20 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COX20 : cytochrome c oxidase assembly factor COX20. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cox20
Dante Labs. Gène COX20 : cytochrome c oxidase assembly factor COX20 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cox20
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