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Gène

PYGL

glycogen phosphorylase L

Résumé

Localisation cytogénétique
14q22.1
Coordonnées
Chromosome 14 : 50 905 217–50 944 483 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 39,3 kb
Protéine
847 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GSD6
Transcrit MANE Select
ENST00000216392.8NM_002863.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Maladie de stockage du glycogène de type VIAutosomique récessif

      Causée par des variants dans PYGL, qui entraînent en général un foie augmenté de volume et une légère hypoglycémie à jeun dans l'enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet d'éviter les jeûnes prolongés et de suivre une prise en charge diététique.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PYGL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de PYGL. PYGL et 8 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 50 424 850 à 51 424 849.Chromosome 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5 : 50 417 845–50 561 126, brin inverseMAP4K5ATL1 : 50 532 509–50 634 017, brin directATL1SAV1 : 50 626 616–50 668 600, brin inverseSAV1NIN : 50 719 763–50 832 038, brin inverseNINABHD12B : 50 872 046–50 904 970, brin directABHD12BPYGL : 50 905 217–50 944 483, brin inversePYGLTRIM9 : 50 975 254–51 096 084, brin inverseTRIM9TMX1 : 51 240 152–51 259 059, brin directTMX1FRMD6 : 51 396 647–51 730 727, brin directFRMD6Schéma de PYGL : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 50 905 217–50 905 556, 340 basesExon 19 : 50 908 271–50 908 337, 67 basesExon 18 : 50 908 821–50 908 955, 135 basesExon 17 : 50 909 895–50 910 102, 208 basesExon 16 : 50 911 730–50 911 871, 142 basesExon 15 : 50 911 978–50 912 036, 59 basesExon 14 : 50 912 156–50 912 303, 148 basesExon 13 : 50 913 029–50 913 130, 102 basesExon 12 : 50 914 701–50 914 815, 115 basesExon 11 : 50 915 336–50 915 499, 164 basesExon 10 : 50 915 825–50 915 971, 147 basesExon 9 : 50 916 642–50 916 734, 93 basesExon 8 : 50 916 962–50 917 105, 144 basesExon 7 : 50 920 541–50 920 623, 83 basesExon 6 : 50 920 956–50 921 067, 112 basesExon 5 : 50 923 969–50 924 100, 132 basesExon 4 : 50 931 673–50 931 776, 104 basesExon 3 : 50 935 107–50 935 185, 79 basesExon 2 : 50 937 736–50 937 837, 102 basesExon 1 : 50 944 161–50 944 483, 323 bases201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 39,3 kb du gène ; 2 544 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PYGL

60

positions dans PYGL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,3 kb de PYGL, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PYGL : glycogen phosphorylase L. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. Gène PYGL : glycogen phosphorylase L [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pygl

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