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Gène

ERF

ETS2 repressor factor

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 42 247 569–42 255 128 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 7,6 kb
Protéine
548 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PE-2, PE2
Transcrit MANE Select
ENST00000222329.9NM_006494.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ERF

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de ERF. ERF et 31 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 41 751 349 à 42 751 348.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb : 41 708 657–41 756 737, brin directCEACAM6 : 41 750 977–41 772 211, brin directCEACAM6CEACAM3 : 41 796 587–41 811 557, brin directCEACAM3LYPD4 : 41 837 073–41 844 718, brin inverseLYPD4DMRTC2 : 41 844 743–41 852 333, brin directDMRTC2RPS19 : 41 859 848–41 872 931, brin directRPS19CD79A : 41 877 104–41 881 372, brin directCD79AARHGEF1 : 41 883 063–41 930 150, brin directARHGEF1ERFL : 41 907 704–41 928 449, brin inverseERFLRABAC1 : 41 956 681–41 959 390, brin inverseRABAC1 : 41 956 879–41 994 232, brin inverseATP1A3 : 41 966 582–41 997 497, brin inverseATP1A3GRIK5 : 41 998 315–42 070 240, brin inverseGRIK5ZNF574 : 42 068 477–42 083 096, brin directZNF574POU2F2 : 42 086 110–42 196 585, brin inversePOU2F2DEDD2 : 42 198 593–42 220 140, brin inverse : 42 215 133–42 232 149, brin inverseZNF526 : 42 216 774–42 231 887, brin directZNF526GSK3A : 42 226 225–42 242 625, brin inverseGSK3A : 42 234 583–42 255 132, brin inverseERF : 42 247 569–42 255 128, brin inverseERFCIC : 42 268 508–42 295 801, brin directCICPAFAH1B3 : 42 297 023–42 303 546, brin inversePAFAH1B3PRR19 : 42 302 098–42 310 821, brin directPRR19TMEM145 : 42 313 299–42 325 064, brin directTMEM145MEGF8 : 42 325 518–42 378 769, brin directMEGF8CNFN : 42 387 019–42 390 299, brin inverseCNFNLIPE : 42 401 497–42 427 388, brin inverseLIPECXCL17 : 42 427 995–42 443 029, brin inverseCXCL17CEACAM1 : 42 507 230–42 561 234, brin inverseCEACAM1CEACAM8 : 42 580 243–42 595 055, brin inverseCEACAM8PSG3 : 42 709 084–42 740 524, brin inversePSG3Schéma de ERF : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 42 247 569–42 249 738, 2 170 basesExon 3 : 42 249 827–42 249 942, 116 basesExon 2 : 42 250 331–42 250 565, 235 basesExon 1 : 42 254 978–42 255 128, 151 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 7,6 kb du gène ; 1 647 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERF

10

positions dans ERF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (10 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 7,6 kb de ERF, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ERF : ETS2 repressor factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. Gène ERF : ETS2 repressor factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/erf

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