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Gène

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 53 307 460–53 321 610 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 14,2 kb
Protéine
546 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000209873.9NM_015665.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit familial en glucocorticoïdes

    • Syndrome triple AAutosomique récessif

      Insuffisance surrénalienne liée à une résistance à l'ACTH, associée à une absence de production de larmes et à des difficultés de déglutition (achalasie), causée par des variants du gène AAAS.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AAAS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de AAAS. AAAS et 30 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 52 814 535 à 53 814 534.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79 : 52 821 408–52 834 312, brin inverseKRT79KRT78 : 52 837 804–52 849 092, brin inverseKRT78KRT8 : 52 897 182–52 949 954, brin inverseKRT8KRT18 : 52 945 688–52 952 911, brin directKRT18EIF4B : 53 006 263–53 042 230, brin directEIF4BTNS2 : 53 046 969–53 064 621, brin directTNS2SPRYD3 : 53 064 316–53 079 414, brin inverseSPRYD3IGFBP6 : 53 097 436–53 102 345, brin directIGFBP6SOAT2 : 53 103 457–53 124 538, brin directSOAT2CSAD : 53 157 663–53 180 933, brin inverseCSADZNF740 : 53 180 555–53 195 142, brin directZNF740ITGB7 : 53 191 318–53 207 310, brin inverseITGB7RARG : 53 210 566–53 232 980, brin inverseRARG : 53 241 900–53 242 722, brin directSLC61A1 : 53 251 251–53 254 406, brin directSLC61A1ESPL1 : 53 268 248–53 293 643, brin directESPL1PFDN5 : 53 295 291–53 299 455, brin directPFDN5MYG1 : 53 299 695–53 307 181, brin directMYG1AAAS : 53 307 460–53 321 610, brin inverseAAASSP7 : 53 326 575–53 345 315, brin inverseSP7SP1 : 53 380 135–53 416 446, brin directSP1AMHR2 : 53 423 672–53 431 672, brin directAMHR2PRR13 : 53 441 308–53 446 660, brin directPRR13PCBP2 : 53 451 900–53 484 618, brin directPCBP2MAP3K12 : 53 479 669–53 500 063, brin inverseMAP3K12TARBP2 : 53 500 921–53 506 431, brin directTARBP2NPFF : 53 506 684–53 507 491, brin inverseNPFFATF7-NPFF : 53 506 691–53 625 979, brin inverseATF7-NPFFATF7 : 53 507 856–53 626 412, brin inverseATP5MC2 : 53 626 515–53 678 658, brin inverseATP5MC2CALCOCO1 : 53 708 517–53 727 745, brin inverseCALCOCO1Schéma de AAAS : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 53 307 460–53 307 713, 254 basesExon 15 : 53 307 845–53 307 929, 85 basesExon 14 : 53 308 052–53 308 133, 82 basesExon 13 : 53 308 282–53 308 349, 68 basesExon 12 : 53 308 435–53 308 528, 94 basesExon 11 : 53 308 725–53 308 815, 91 basesExon 10 : 53 308 960–53 309 020, 61 basesExon 9 : 53 309 157–53 309 281, 125 basesExon 8 : 53 309 601–53 309 721, 121 basesExon 7 : 53 314 298–53 314 441, 144 basesExon 6 : 53 314 751–53 314 849, 99 basesExon 5 : 53 315 094–53 315 140, 47 basesExon 4 : 53 315 335–53 315 426, 92 basesExon 3 : 53 315 727–53 315 782, 56 basesExon 2 : 53 320 565–53 320 692, 128 basesExon 1 : 53 321 343–53 321 610, 268 bases16141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 14,2 kb du gène ; 1 641 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AAAS

48

positions dans AAAS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,2 kb de AAAS, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène AAAS : aladin WD repeat nucleoporin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aaas

Vancouver

Dante Labs. Gène AAAS : aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aaas

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