Gène
COL6A3
collagen type VI alpha 3 chain
- HGNC 2213↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163359↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1293↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q37.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 237 324 018–237 414 164 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons sur 90,1 kb
- Protéine
- 3 177 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Transcrit MANE Select
- ENST00000295550.9NM_004369.4
- Type de locus
- gene with protein product
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Dystrophies musculaires congénitales
- Myopathie liée au collagène VI
Ensemble de maladies musculaires causées par des variants de COL6A1, COL6A2 ou COL6A3, allant de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, sévère, à la myopathie de Bethlem, plus légère, avec faiblesse et rétractions articulaires.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Dystrophie musculaire congénitale
Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique
- Dystonie 27Autosomique récessif
Tout trouble dystonique causé par une mutation du gène COL6A3.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Dystonie héréditaire
Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de COL6A3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,5 kb sur les 90,1 kb du gène ; 9 534 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit COL6A3
150
positions dans COL6A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 90,1 kb de COL6A3, introns compris, et pas seulement les 10,5 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainPartage 3 affections
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainPartage 3 affections
- DAG1dystroglycan 1Partage 2 affections
- FKRPfukutin related proteinPartage 2 affections
- FKTNfukutinPartage 2 affections
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BPartage 2 affections
- LAMA2laminin subunit alpha 2Partage 2 affections
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Partage 2 affections
- SNUPNsnurportin 1Partage 2 affections
- ACTBactin betaPartage 1 affection
- ANO3anoctamin 3Partage 1 affection
- ANO5anoctamin 5Partage 1 affection
Traits associés à COL6A3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COL6A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal joint hypermobility
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
Afficher 25 traits supplémentaires
- Hunched back
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Kyphoscoliosis
- Multiple joint contractures
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
Abnormality of limbs
- Hip contracture
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Ankle contracture
- Increased laxity of fingers
- Knee contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
Afficher 16 traits supplémentaires
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Curved toe bone
- Dislocated hip since birth
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Laryngeal dystonia
- Oromandibular dystonia
- Writer's cramp
- Abnormal gait
- Action tremor
- Axial dystonia
- Focal dystonia
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COL6A3 : collagen type VI alpha 3 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col6a3
Dante Labs. Gène COL6A3 : collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col6a3
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